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Elejalde syndrome : ウィキペディア英語版
Elejalde syndrome

Elejalde syndrome (also known as "Griscelli syndrome type 1") is a rare autosomal recessive syndrome consisting of moderate pigment dilution, profound primary neurologic defects, no immune defects, and hair with metallic silvery sheen.〔James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). ''Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology''. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.〕
It is associated with MYO5A.
==See also==

*Griscelli syndrome

抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「Elejalde syndrome」の詳細全文を読む



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